5 seltene Krankheiten und wie Sie sie erkennen

Eine seltene Krankheit bedeutet oft besonderen Verdruss. Ärzte haben Schwierigkeiten, die Ursache zu identifizieren, Fehldiagnosen sind gängig. Eine bewährte Therapie steht auch nicht immer bereit. Grund genug für die Alpha-Ärzte, auf diese Gruppe von Erkrankungen einen genaueren Blick zu werfen.

  seltene erkrankungen

Was heißt eigentlich „seltene Erkrankung“?

Mediziner in den Ländern der Europäischen Union sprechen von einer seltenen Erkrankung, wenn weniger als 5 von 10.000 Menschen betroffen sind – also nicht mehr als 0,5 Promille der Bevölkerung. Bekannt sind von diesen ungewöhnlichen Krankheiten rund 8000. Die Zahl der Betroffenen summiert sich entsprechend: Allein in Deutschland haben schätzungsweise 4 Millionen Menschen eine seltene Erkrankung. Die Bandbreite der Leiden ist groß. Einige Gemeinsamkeiten gibt es jedoch:

  • Die typische seltene Erkrankung ist genetisch bedingt.
  • Die Beschwerden sind chronisch.
  • Die Lebenserwartung ist häufig eingeschränkt.
  • Bereits in der Kindheit treten erste Symptome auf.
  • Oft ist die Diagnose schwierig. Die meisten Erkrankten bringen erst als Erwachsene in Erfahrung, worunter sie genau leiden.
  • Heilbar ist die Krankheit meistens nicht. Eine deutliche Linderung ist allerdings vielfach möglich.

Nicht jede ungewöhnliche Erkrankung weist die oben genannten Merkmale auf. Die Alpha-Ärzte stellen Ihnen einige davon vor. Manche sind typisch, andere fallen ein wenig aus der Reihe.

arzt untersuchung

Marfan-Syndrom

Menschen, die am Marfan-Syndrom leiden, stechen häufig durch den Faktor „Länge“ heraus. Sie sind großgewachsen und besitzen überdurchschnittlich lange Finger, Zehen, Arme und Beine. Der Hauptdefekt bei dieser Krankheit: Die Fibrillen, die Zellfasern im Bindegewebe, sind fehlerhaft gebaut. In zahlreichen Körperregionen ist das Gewebe daher instabil. Oft sind auch Herz und Gefäßsystem betroffen. Ein tödlicher Riss der Hauptschlagader ist die gefährlichste Erscheinung, die ein Marfan-Syndrom mit sich bringen kann. Unter 10.000 Einwohnern sind ein bis zwei von der Krankheit betroffen.
Weitere häufige Begleiterscheinungen eines Marfan-Syndroms:

  • Defekte Herzklappen
  • Beschwerden im Bereich der Wirbelsäule
  • Augenleiden
  • Überdehnbare Gelenke
  • Fehlerhaftes Gebiss

In Deutschland soll es bis zu 15.000 Betroffene geben. Das Syndrom wird mit 50-prozentiger Wahrscheinlichkeit an Nachkommen weitervererbt. Durch ein ganzes Bündel von medizinischen Maßnahmen lassen sich die Auswirkungen eines Marfan-Syndroms meist eindämmen.

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Kongenitale Analgesie

Mutationen bestimmter Gene können von Geburt an zu völliger Schmerzunempfindlichkeit führen – eine kongenitale Analgesie. Für ein heranwachsendes Kind ist die Erkrankung katastrophal: Körperlicher Schmerz ist schließlich ein hochwirksames Alarmsystem. Gefahrlose Orientierung in der Umwelt ist anders kaum möglich. Bei Menschen mit kongenitaler Analgesie kommen besonders häufig ungewollte Verbrennungen vor. Der Tastsinn an sich ist meist nicht eingeschränkt.

  • Die verantwortliche Genmutation macht Natriumkanäle funktionsunfähig, die beim Transport von Nervenreizen mitwirken.
  • Schmerzsignale können nicht mehr über das Rückenmark weitergeleitet werden. Das Gehirn wird über eine Verletzung gar nicht informiert.

Verglichen mit anderen ungewöhnlichen Erkrankungen kommt kongenitale Analgesie noch viel seltener vor. Phänomene wie die Schmerzunempfindlichkeit von Fakiren, die in der Vergangenheit Rätsel aufgaben, lassen sich möglicherweise durch Analgesien erklären. Die Gabe von Opioid-Antagonisten kann die Schmerzempfindung fördern, doch gilt die Therapie als problematisch. Der ausschlaggebende Faktor ist Vererbung, daher kann das Leiden in kleineren Gemeinschaften gehäuft auftreten. Das ist zum Beispiel in dem abgelegenen schwedischen Städtchen Vittangi der Fall.

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West-Nil-Fieber

Diese oft grippeähnlich verlaufende Infektion ist keine typische „seltene Erkrankung“. Das Leiden wird nämlich durch einen Virus übertragen, vor allem über Mückenstiche. In letzter Zeit ist häufiger die Rede davon: Die gefürchtete asiatische Tigermücke, aber auch einheimische Stechmücken verbreiten das West-Nil-Fieber zunehmend in den warmen Ländern des Mittelmeerraums. Im nördlicheren Europa tritt die Erkrankung vorrangig bei Vögeln auf, beim Menschen und anderen Säugetieren bisher nur selten.

  • Die erste nachgewiesene Infektion eines Menschen mit dem West-Nil-Virus ereignete sich 1937 in Uganda nahe dem namensgebenden Fluss. Seit 1999 gibt es weltweit immer mehr Fälle.
  • In den USA erkranken jährlich zehntausende, in Europa einige hundert Menschen.
  • Vor kurzem wurde das Virus auch in einigen Regionen Süddeutschlands nachgewiesen. Bisher hat sich nur ein Mensch infiziert.

In der Mehrzahl der Fälle geht die Infektion zum Glück ohne irgendwelche Beschwerden vorbei. Erkrankte leiden meist unter grippeartigen Symptomen mit Erkältungsbeschwerden, erhöhter Temperatur oder Erbrechen. Harmlos ist das West-Nil-Fieber nicht: Es kann zum Beispiel eine Hirnhautentzündung und andere schwere Schädigungen des Zentralnervensystems auslösen. Besonders bei älteren Menschen kann es auch zum Tod führen.

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Mukoviszidose

Mukoviszidose ist eine Erbkrankheit, die sich auf die Zusammensetzung der Körpersekrete auswirkt. Der Wasser- und Salzhaushalt des Gewebes ist stark beeinträchtigt. Viele Drüsen können deshalb nur zähflüssiges Sekret produzieren.

  • Betroffene haben ständig mit Bronchitis zu kämpfen, ein Abhusten des eitrigen Schleims fällt schwer. Oft kommt es zu gefährlichen Lungenentzündungen.
  • Die Bauchspeicheldrüse ist häufig gereizt und wird immer stärker geschädigt. Das kommt durch die Verdauungssäfte, die bei Mukoviszidose-Patienten zäher sind als üblich. Verdauungsstörungen, Bauchschmerzen, Durchfall, Mangelernährung und Diabetes sind leider übliche Folgen.
  • Männer mit Mukoviszidose sind fast immer unfruchtbar, Frauen in vielen Fällen nicht empfängnisfähig.

Die Mukoviszidose ist eine ernsthafte Erkrankung, welche die Lebensqualität sehr stark einschränkt. Dank verbesserten medizinischen Testverfahren lässt sie sich bereits vor der Geburt des Kindes oder im Säuglingsalter diagnostizieren. Eine frühzeitige Therapie ist unerlässlich. Dank Fortschritten bei der Behandlung hat sich die durchschnittliche Lebenserwartung von Betroffenen in der jüngsten Zeit auf mehrere Jahrzehnte ausgedehnt.

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Sklerodermie

Die systemische Sklerodermie gehört zu den Autoimmunkrankheiten. Das körpereigene Abwehrsystem richtet sich gegen den Organismus und bewirkt eine Verhärtung des Bindegewebes. Die Kollagenfasern, stabilisierende Eiweißstränge, verlieren ihre Elastizität.

  • Bei fast allen Betroffenen zeigt sich anfangs ein sogenanntes Raynaud-Phänomen: charakteristische, oft von Schmerzen begleitete Verfärbungen der Hände von Weiß über Rot zu Blau, besonders bei Kälte oder Kontakt mit Wasser.
  • Ursache dieser Verfärbungen sind Durchblutungsstörungen. Sie entstehen durch eine fehlerhafte Reaktion von Muskel- und Bindegewebe. Wohlgemerkt kann ein solches Raynaud-Phänomen auch bei anderen Krankheiten vorkommen.

Die Sklerodermie zählt zu den Kollagenosen. Frauen sind sehr viel öfter betroffen als Männer, häufig ab dem sechsten Lebensjahrzehnt. Jährlich soll es eine bis zwei Neuerkrankungen je 100.000 Einwohner geben.
Eine echte systemische Sklerodermie kann sich in verschiedensten Körperregionen wie der Haut, der Speiseröhre, dem Verdauungstrakt oder an Herz und Lunge zeigen. Mitunter sind mehrere Strukturen gleichzeitig betroffen. Steht zum Beispiel die Haut im Fokus, sind bei fortschreitendem Verlauf die Extremitäten geschwollen und entzündet. Die Beweglichkeit der Gelenke kann beeinträchtigt sein, Gesicht und Oberkörper sind oft ebenfalls betroffen. In schweren Fällen geht sogar das Tastgefühl verloren.
Heilbar ist eine Sklerodermie bislang nicht. Die Therapie konzentriert sich auf die Linderung der unangenehmen Folgen. Dafür kommt oft eine Kombination verschiedener Maßnahmen in Frage.

Heilmöglichkeiten

Die Alpha-Ärzte nutzen ein standardisiertes Diagnosesystem, das die neuesten medizinischen Erkenntnisse aufgreift. Für Leiden, deren Ursache auf den ersten Blick nicht diagnostizierbar ist, sind unsere Mediziner besonders sensibilisiert. Sie untersuchen Sie jederzeit gern. In vielen Regionen Deutschlands sind in den letzten Jahren besondere Kompetenzzentren für seltene Erkrankungen aufgebaut worden. Auch hier können Betroffene sich hinwenden, die bei ihrem Arzt keine ausreichende Hilfe finden konnten.

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